DTC（direct to consumer）基因， 是國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)行業(yè)近年來較為熱門的細(xì)分領(lǐng)域之一。其商業(yè)模式為通過線上或線下渠道，直接向消費(fèi)者出售檢測(cè)套裝，回收樣本，進(jìn)行檢測(cè)并出具個(gè)人基因的檢測(cè)報(bào)告；其特點(diǎn)包括：
1.高度互聯(lián)網(wǎng)化：目前國(guó)內(nèi)外主流的DTC基因檢測(cè)品牌均主要依靠電商或官網(wǎng)進(jìn)行銷售（這一點(diǎn)也和監(jiān)管政策有關(guān)）；
2.檢測(cè)項(xiàng)目“輕”健康化，面向消費(fèi)者，以及立足互聯(lián)網(wǎng)這兩個(gè)特點(diǎn)，促使DTC檢測(cè)產(chǎn)品經(jīng)常以“祖源、飲食、運(yùn)動(dòng)”等非疾病相關(guān)的項(xiàng)目作為主要賣點(diǎn)；
3.增長(zhǎng)迅速：作為全球最大的消費(fèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)，美國(guó)的消費(fèi)基因檢測(cè)在過去年的兩年中呈現(xiàn)出爆發(fā)式的增長(zhǎng)，總的數(shù)據(jù)量迅速從2017年中的約500萬上升到2019年中的近3,000萬人，已經(jīng)有近10%的美國(guó)消費(fèi)者使用了消費(fèi)基因檢測(cè)。
而在國(guó)內(nèi)，DTC基因檢測(cè)行業(yè)自2015年由WeGene、23魔方等企業(yè)拉開帷幕至今，也經(jīng)歷了持續(xù)的高速增長(zhǎng)。但對(duì)于這一新興行業(yè)，國(guó)內(nèi)資本市場(chǎng)的觀點(diǎn)卻褒貶不一：有人認(rèn)為DTC基因檢測(cè)是快速獲取大量人群基因數(shù)據(jù)的有效途徑，并且與大健康產(chǎn)業(yè)的諸多環(huán)節(jié)存在良好的協(xié)同效應(yīng)。也有人認(rèn)為DTC基因檢測(cè)缺乏嚴(yán)肅的臨床價(jià)值，是“科學(xué)算命”的一種，同時(shí)基因組數(shù)據(jù)的價(jià)值還有待開發(fā)，因此這個(gè)行業(yè)的前景還有待商榷。
浩悅資本通過案頭研究、對(duì)基因檢測(cè)業(yè)內(nèi)人士、投資人、生物信息行業(yè)以及制藥行業(yè)相關(guān)專家的走訪，總結(jié)出了全球DTC行業(yè)近年來的六個(gè)主要變化趨勢(shì)，希望能幫助大家理清這一新興行業(yè)的脈絡(luò)。
從純C端服務(wù)往C端和B端（醫(yī)院、藥企）結(jié)合發(fā)展
DTC模式和基因隊(duì)列，是獲取和積累基因數(shù)據(jù)的兩大途徑。基因隊(duì)列的定義，是將某一特定人群按是否暴露于某可疑因素或暴露程度分為不同的亞組，追蹤觀察兩組或多組成員結(jié)局（如疾病）發(fā)生的情況，比較各組之間結(jié)局發(fā)生率的差異，從而判定這些因素與該結(jié)局之間有無因果關(guān)聯(lián)及關(guān)聯(lián)程度的一種觀察性研究方法。
進(jìn)入21世紀(jì)后，隨著基因組學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，基因組數(shù)據(jù)研究被越來越多的隊(duì)列研究采用，作為作為疾病風(fēng)險(xiǎn)因素、人群細(xì)分等分析的重要依據(jù)。最典型的就是英國(guó)的UK Biobank，中國(guó)的慢性病前瞻隊(duì)列等。23andme等DTC基因檢測(cè)公司在基于DTC基因檢測(cè)的商業(yè)模式積累的大量的用戶和基因組數(shù)據(jù)后，也積極地對(duì)用戶進(jìn)行隨訪，形成了規(guī)模巨大的以基因組數(shù)據(jù)為核心的人群隊(duì)列，并與藥廠一起挖掘其中所蘊(yùn)含的藥物研發(fā)價(jià)值。
以23andMe和Helix為代表的DTC企業(yè)，也在逐漸向基因組隊(duì)列領(lǐng)域拓展業(yè)務(wù)；與此同時(shí)，GSK、賽諾菲、武田、新基等頭部藥廠也聯(lián)合發(fā)起了基因組大隊(duì)列數(shù)據(jù)庫Open Target，目的在于尋找新的藥物靶點(diǎn)與新藥開發(fā)；除此之外，以冰島政府和凱撒保險(xiǎn)為帶包的政府與保險(xiǎn)公司，也開始了基因組隊(duì)列的布局，期望能對(duì)國(guó)家族群的基因特性加以研究，或進(jìn)行保險(xiǎn)用戶的早期干預(yù)和精準(zhǔn)控費(fèi)。
另一方面，直接面向終端消費(fèi)者的產(chǎn)品推廣可以獲得高粘性的用戶，樹立起強(qiáng)大的終端品牌影響力。但也存在獲客成本高企，獲客效率低的問題。隨著消費(fèi)基因檢測(cè)頭部公司的品牌影響力的提升，消費(fèi)基因檢測(cè)公司開始以聯(lián)合品牌、解決方案提供商等方式通過藥企、醫(yī)療健康連鎖機(jī)構(gòu)、保險(xiǎn)公司等更加高效的渠道合作拓展用戶。
全球DTC行業(yè)的代表性企業(yè)23andMe，從2014年就隨著數(shù)據(jù)積累量的上升，開始與藥企等支付方合作，尋求基因數(shù)據(jù)變現(xiàn)的途徑，以及基于數(shù)據(jù)積累自主開發(fā)藥物的可能性。先后與Genetech、GSK等知名藥企開展了相關(guān)合作，并與羅氏、輝瑞等藥企開展了臨床試驗(yàn)合作。
從基因芯片往全基因組測(cè)序發(fā)展
現(xiàn)在中美主要的DTC基因檢測(cè)公司以Illumina或Affymetrix基因芯片為主要檢測(cè)平臺(tái)。國(guó)內(nèi)外主要的群體基因組學(xué)隊(duì)列研究，例如國(guó)內(nèi)50萬人的中國(guó)慢性病前瞻隊(duì)列(CKB)和英國(guó)50萬人的UK Biobank項(xiàng)目也都是采用的基因芯片。基因芯片主要用于檢測(cè)基因組上常見的60萬-80萬個(gè)多態(tài)位點(diǎn)，設(shè)計(jì)合理的基因芯片加上imputation算法對(duì)于目標(biāo)人群常見突變有很好的檢出能力。但對(duì)于罕見突變、結(jié)構(gòu)突變、拷貝數(shù)等更加復(fù)雜也日益重要的突變而言，基因芯片無能為力，這限制基因芯片所檢測(cè)的數(shù)據(jù)在更加深入的基因組學(xué)研究、臨床基因檢測(cè)等領(lǐng)域的應(yīng)用。
美國(guó)近兩年的新成立個(gè)人基因組公司，例如Veritas Genetic(奕真生物)、Illumina孵化的Helix等都采用了新一代測(cè)序技術(shù)，尤其是全基因組測(cè)序技術(shù)。哈爾濱工業(yè)大學(xué)的中國(guó)十萬人全基因組測(cè)序項(xiàng)目、美國(guó)100萬人的AllofUS項(xiàng)目以及英國(guó)UK Biobank后續(xù)的Genomics England項(xiàng)目等都采用了全基因組測(cè)序技術(shù)。
因此無論是在DTC基因檢測(cè)還是群體基因組學(xué)，乃至臨床應(yīng)用上，都存在基因芯片技術(shù)逐步升級(jí)到測(cè)序技術(shù)，尤其是全基因組測(cè)序技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì)。隨著華大智造和Illumina在新一代高通量測(cè)序儀領(lǐng)域的競(jìng)爭(zhēng)日益激烈，這個(gè)升級(jí)換代的過程會(huì)被加速。
這種技術(shù)升級(jí)對(duì)相關(guān)的公司在供應(yīng)鏈、實(shí)驗(yàn)技術(shù)和管理、數(shù)據(jù)分析和管理、解讀和應(yīng)用等環(huán)節(jié)上都提出了更高的要求。
從傳統(tǒng)算法往人工智能發(fā)展
隨著基因組數(shù)據(jù)規(guī)模的迅速增加和所需要分析解讀的突變類型日益復(fù)雜，表型和醫(yī)療數(shù)據(jù)也不斷豐富，對(duì)數(shù)據(jù)分析算法提出了更高的要求。傳統(tǒng)的基于遺傳學(xué)家經(jīng)驗(yàn)和知識(shí)構(gòu)建起來的啟發(fā)式算法已經(jīng)遇到了發(fā)展瓶頸，以深度學(xué)習(xí)為代表的機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)正逐步成為基因組數(shù)據(jù)分析，尤其是基因組數(shù)據(jù)和復(fù)雜表型數(shù)據(jù)集成分析的主要分析方法，展現(xiàn)出優(yōu)異的性能和強(qiáng)大的可擴(kuò)展能力。
Google Genomics為基因組數(shù)據(jù)開發(fā)了DeepVariant軟件在FDA的評(píng)測(cè)中獲得優(yōu)異成績(jī)，并借助人工智能芯片等硬件加速技術(shù)獲得了巨大的性能提升。
深圳的WeGene也與香港科技大學(xué)成立了基因組人工智能實(shí)驗(yàn)室，開發(fā)面向基因組學(xué)研究和應(yīng)用的人工智能算法研發(fā)工作。
從無監(jiān)管往分類監(jiān)管發(fā)展
2015年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)23andme以DTC的模式向消費(fèi)者提供遺傳病攜帶篩查，在此之后，F(xiàn)DA逐步批準(zhǔn)了DTC模式的復(fù)雜疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等數(shù)十項(xiàng)DTC基因檢測(cè)，同時(shí)業(yè)內(nèi)廠商也通過遠(yuǎn)程醫(yī)療咨詢等模式簡(jiǎn)化消費(fèi)者購買和使用尚未獲得DTC批準(zhǔn)的基因檢測(cè)項(xiàng)目的操作難度。
國(guó)內(nèi)監(jiān)管部門近年來大力推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在各領(lǐng)域的應(yīng)用，并且通過計(jì)劃通過實(shí)驗(yàn)室自建項(xiàng)目等形式讓更多的檢測(cè)技術(shù)快速進(jìn)入臨床應(yīng)用。
隨著《中國(guó)人類遺傳資源管理?xiàng)l例》的實(shí)施，大型基因組數(shù)據(jù)的采集和應(yīng)用也日趨規(guī)范和合理，這對(duì)整個(gè)行業(yè)的發(fā)展是很大的助力。
從消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)往健康醫(yī)療產(chǎn)品發(fā)展
引領(lǐng)美國(guó)最近兩年消費(fèi)基因檢測(cè)飛速發(fā)展的主要應(yīng)用是祖源基因檢測(cè)，而在國(guó)內(nèi)包括祖源基因檢測(cè)、運(yùn)動(dòng)、皮膚甚至是兒童天賦等缺乏科學(xué)基礎(chǔ)的消費(fèi)基因檢測(cè)內(nèi)容也推動(dòng)了消費(fèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)的發(fā)展。同時(shí)，隨著監(jiān)管政策完善，以及基礎(chǔ)研究和醫(yī)療健康領(lǐng)域?qū)驒z測(cè)的認(rèn)知和接受度提升，健康和醫(yī)療相關(guān)的應(yīng)用正在美國(guó)引發(fā)DTC基因檢測(cè)迎來新一輪的發(fā)展高潮。
在中國(guó)市場(chǎng)，由于人群和文化背景的差異，祖源基因檢測(cè)可能難以單獨(dú)發(fā)展成為一個(gè)巨大的消費(fèi)市場(chǎng)，但與醫(yī)療健康為目的的DTC基因檢測(cè)在跟各種應(yīng)用場(chǎng)景結(jié)合后有可能爆發(fā)出更大的發(fā)展能量和空間。基于WeGene擁有40萬注冊(cè)用戶的線上社區(qū)統(tǒng)計(jì)，DTC檢測(cè)使用者最為關(guān)注的，是與自身健康關(guān)系最密切的基因信息，如常見遺傳疾病和其他疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)等。
因此，國(guó)內(nèi)DTC檢測(cè)企業(yè)也開始在健康醫(yī)療方向進(jìn)行積極的探索：2018年底，WeGene開始與北京天壇醫(yī)院合作尋求基因組學(xué)技術(shù)在認(rèn)知障礙領(lǐng)域的臨床應(yīng)用，截止目前，已經(jīng)協(xié)助天壇醫(yī)院為近千位受試者進(jìn)行基因檢測(cè)，獲取他們的基因組數(shù)據(jù)、APOE分型以及電子病歷、影像學(xué)等臨床信息，計(jì)劃2019年內(nèi)完成近萬人的基線研究，并在之后結(jié)合隨訪和生信分析，探索阿爾茲海默癥疾病機(jī)理研究、新藥開發(fā)以及臨床入組患者選拔等合作機(jī)會(huì)。
從單純的基因檢測(cè)往對(duì)生活的全面干預(yù)發(fā)展
DTC基因檢測(cè)與B端合作的另一個(gè)體現(xiàn)形式，是DTC企業(yè)通過與可提供流量的企業(yè)合作，快速、低成本的獲取大量用戶群體：觀察近幾年國(guó)內(nèi)DTC基因檢測(cè)市場(chǎng)的發(fā)展歷程，高額的線上獲客成本是繞不過去的一道坎，國(guó)內(nèi)DTC企業(yè)紛紛開始尋求“自帶流量”的合作伙伴，如保險(xiǎn)、電商、醫(yī)療機(jī)構(gòu)或零售商等，以實(shí)現(xiàn)更低成本，更大范圍的獲取客源；而他們的國(guó)外同行也已經(jīng)開始了低成本獲客的探索：美國(guó)的Vitagene與保健品巨頭品牌GNC就進(jìn)行了一次有益的嘗試：通過在GNC官網(wǎng)商城和門店出售個(gè)性化的健康基因檢測(cè)，基于用戶的基因數(shù)據(jù)實(shí)現(xiàn)GNC保健產(chǎn)品的個(gè)性化推送。
而消費(fèi)品公司也在逐漸發(fā)現(xiàn)DTC基因檢測(cè)公司為自身品牌和產(chǎn)品賦能的潛力，這些企業(yè)將基因檢測(cè)看作產(chǎn)品創(chuàng)新和深度獲取用戶的有力工具：雀巢在日本已經(jīng)推出了面向消費(fèi)品用戶的基因檢測(cè)，并基于結(jié)果向用戶進(jìn)行食品的精準(zhǔn)推送，如無糖（面向糖尿病風(fēng)險(xiǎn)基因攜帶者）、低脂（面向高血脂風(fēng)險(xiǎn)基因攜帶者）等產(chǎn)品。雀巢期望通過這樣的途徑，為消費(fèi)者提供高度個(gè)性化的產(chǎn)品和服務(wù)，提高用戶群體的忠誠(chéng)度和粘性，實(shí)現(xiàn)更高、更持久的用戶價(jià)值。
這種合作無疑可以提升獲客效率，同時(shí)也提升了數(shù)據(jù)的價(jià)值，同時(shí)通過數(shù)據(jù)價(jià)值的持續(xù)產(chǎn)出解決了“沒有復(fù)購”這一核心痛點(diǎn)；另一方面也對(duì)消費(fèi)基因檢測(cè)公司的技術(shù)和商務(wù)能力提出了更高的要求，對(duì)從互聯(lián)網(wǎng)或消費(fèi)品行業(yè)進(jìn)入消費(fèi)基因檢測(cè)領(lǐng)域的團(tuán)隊(duì)是一個(gè)巨大的挑戰(zhàn)。
綜上所述，可以看出國(guó)內(nèi)外DTC基因檢測(cè)企業(yè)已經(jīng)紛紛意識(shí)到了純C端業(yè)務(wù)存在的行業(yè)天花板，開始積極向B端拓展業(yè)務(wù)，進(jìn)行更“嚴(yán)肅”，更具臨床價(jià)值的數(shù)據(jù)積累，尋求長(zhǎng)期、持續(xù)的數(shù)據(jù)價(jià)值變現(xiàn)。
與此同時(shí)，全基因組測(cè)序，人工智能等技術(shù)的進(jìn)步，以及監(jiān)管政策的逐漸完善，都在促使和助力DTC企業(yè)同時(shí)拓展C端與B端業(yè)務(wù)，實(shí)現(xiàn)更快，更健康的多元化成長(zhǎng)。
而在這一行業(yè)轉(zhuǎn)變過程中，擁有先進(jìn)的檢測(cè)平臺(tái)和生信技術(shù)，全面的B端業(yè)務(wù)布局，以及較早開展具有臨床價(jià)值研究的企業(yè)可以最大的享受到這個(gè)行業(yè)發(fā)展的紅利，并有機(jī)會(huì)最終發(fā)展成一個(gè)群體基因組數(shù)據(jù)研究和應(yīng)用的平臺(tái)。
DTC（direct to consumer）基因， 是國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)行業(yè)近年來較為熱門的細(xì)分領(lǐng)域之一。其商業(yè)模式為通過線上或線下渠道，直接向消費(fèi)者出售檢測(cè)套裝，回收樣本，進(jìn)行檢測(cè)并出具個(gè)人基因的檢測(cè)報(bào)告；其特點(diǎn)包括：
1.高度互聯(lián)網(wǎng)化：目前國(guó)內(nèi)外主流的DTC基因檢測(cè)品牌均主要依靠電商或官網(wǎng)進(jìn)行銷售（這一點(diǎn)也和監(jiān)管政策有關(guān)）；
2.檢測(cè)項(xiàng)目“輕”健康化，面向消費(fèi)者，以及立足互聯(lián)網(wǎng)這兩個(gè)特點(diǎn)，促使DTC檢測(cè)產(chǎn)品經(jīng)常以“祖源、飲食、運(yùn)動(dòng)”等非疾病相關(guān)的項(xiàng)目作為主要賣點(diǎn)；
3.增長(zhǎng)迅速：作為全球最大的消費(fèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)，美國(guó)的消費(fèi)基因檢測(cè)在過去年的兩年中呈現(xiàn)出爆發(fā)式的增長(zhǎng)，總的數(shù)據(jù)量迅速從2017年中的約500萬上升到2019年中的近3,000萬人，已經(jīng)有近10%的美國(guó)消費(fèi)者使用了消費(fèi)基因檢測(cè)。
而在國(guó)內(nèi)，DTC基因檢測(cè)行業(yè)自2015年由WeGene、23魔方等企業(yè)拉開帷幕至今，也經(jīng)歷了持續(xù)的高速增長(zhǎng)。但對(duì)于這一新興行業(yè)，國(guó)內(nèi)資本市場(chǎng)的觀點(diǎn)卻褒貶不一：有人認(rèn)為DTC基因檢測(cè)是快速獲取大量人群基因數(shù)據(jù)的有效途徑，并且與大健康產(chǎn)業(yè)的諸多環(huán)節(jié)存在良好的協(xié)同效應(yīng)。也有人認(rèn)為DTC基因檢測(cè)缺乏嚴(yán)肅的臨床價(jià)值，是“科學(xué)算命”的一種，同時(shí)基因組數(shù)據(jù)的價(jià)值還有待開發(fā)，因此這個(gè)行業(yè)的前景還有待商榷。
浩悅資本通過案頭研究、對(duì)基因檢測(cè)業(yè)內(nèi)人士、投資人、生物信息行業(yè)以及制藥行業(yè)相關(guān)專家的走訪，總結(jié)出了全球DTC行業(yè)近年來的六個(gè)主要變化趨勢(shì)，希望能幫助大家理清這一新興行業(yè)的脈絡(luò)。
從純C端服務(wù)往C端和B端（醫(yī)院、藥企）結(jié)合發(fā)展
DTC模式和基因隊(duì)列，是獲取和積累基因數(shù)據(jù)的兩大途徑。基因隊(duì)列的定義，是將某一特定人群按是否暴露于某可疑因素或暴露程度分為不同的亞組，追蹤觀察兩組或多組成員結(jié)局（如疾病）發(fā)生的情況，比較各組之間結(jié)局發(fā)生率的差異，從而判定這些因素與該結(jié)局之間有無因果關(guān)聯(lián)及關(guān)聯(lián)程度的一種觀察性研究方法。
進(jìn)入21世紀(jì)后，隨著基因組學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，基因組數(shù)據(jù)研究被越來越多的隊(duì)列研究采用，作為作為疾病風(fēng)險(xiǎn)因素、人群細(xì)分等分析的重要依據(jù)。最典型的就是英國(guó)的UK Biobank，中國(guó)的慢性病前瞻隊(duì)列等。23andme等DTC基因檢測(cè)公司在基于DTC基因檢測(cè)的商業(yè)模式積累的大量的用戶和基因組數(shù)據(jù)后，也積極地對(duì)用戶進(jìn)行隨訪，形成了規(guī)模巨大的以基因組數(shù)據(jù)為核心的人群隊(duì)列，并與藥廠一起挖掘其中所蘊(yùn)含的藥物研發(fā)價(jià)值。
以23andMe和Helix為代表的DTC企業(yè)，也在逐漸向基因組隊(duì)列領(lǐng)域拓展業(yè)務(wù)；與此同時(shí)，GSK、賽諾菲、武田、新基等頭部藥廠也聯(lián)合發(fā)起了基因組大隊(duì)列數(shù)據(jù)庫Open Target，目的在于尋找新的藥物靶點(diǎn)與新藥開發(fā)；除此之外，以冰島政府和凱撒保險(xiǎn)為帶包的政府與保險(xiǎn)公司，也開始了基因組隊(duì)列的布局，期望能對(duì)國(guó)家族群的基因特性加以研究，或進(jìn)行保險(xiǎn)用戶的早期干預(yù)和精準(zhǔn)控費(fèi)。
另一方面，直接面向終端消費(fèi)者的產(chǎn)品推廣可以獲得高粘性的用戶，樹立起強(qiáng)大的終端品牌影響力。但也存在獲客成本高企，獲客效率低的問題。隨著消費(fèi)基因檢測(cè)頭部公司的品牌影響力的提升，消費(fèi)基因檢測(cè)公司開始以聯(lián)合品牌、解決方案提供商等方式通過藥企、醫(yī)療健康連鎖機(jī)構(gòu)、保險(xiǎn)公司等更加高效的渠道合作拓展用戶。
全球DTC行業(yè)的代表性企業(yè)23andMe，從2014年就隨著數(shù)據(jù)積累量的上升，開始與藥企等支付方合作，尋求基因數(shù)據(jù)變現(xiàn)的途徑，以及基于數(shù)據(jù)積累自主開發(fā)藥物的可能性。先后與Genetech、GSK等知名藥企開展了相關(guān)合作，并與羅氏、輝瑞等藥企開展了臨床試驗(yàn)合作。
從基因芯片往全基因組測(cè)序發(fā)展
現(xiàn)在中美主要的DTC基因檢測(cè)公司以Illumina或Affymetrix基因芯片為主要檢測(cè)平臺(tái)。國(guó)內(nèi)外主要的群體基因組學(xué)隊(duì)列研究，例如國(guó)內(nèi)50萬人的中國(guó)慢性病前瞻隊(duì)列(CKB)和英國(guó)50萬人的UK Biobank項(xiàng)目也都是采用的基因芯片。基因芯片主要用于檢測(cè)基因組上常見的60萬-80萬個(gè)多態(tài)位點(diǎn)，設(shè)計(jì)合理的基因芯片加上imputation算法對(duì)于目標(biāo)人群常見突變有很好的檢出能力。但對(duì)于罕見突變、結(jié)構(gòu)突變、拷貝數(shù)等更加復(fù)雜也日益重要的突變而言，基因芯片無能為力，這限制基因芯片所檢測(cè)的數(shù)據(jù)在更加深入的基因組學(xué)研究、臨床基因檢測(cè)等領(lǐng)域的應(yīng)用。
美國(guó)近兩年的新成立個(gè)人基因組公司，例如Veritas Genetic(奕真生物)、Illumina孵化的Helix等都采用了新一代測(cè)序技術(shù)，尤其是全基因組測(cè)序技術(shù)。哈爾濱工業(yè)大學(xué)的中國(guó)十萬人全基因組測(cè)序項(xiàng)目、美國(guó)100萬人的AllofUS項(xiàng)目以及英國(guó)UK Biobank后續(xù)的Genomics England項(xiàng)目等都采用了全基因組測(cè)序技術(shù)。
因此無論是在DTC基因檢測(cè)還是群體基因組學(xué)，乃至臨床應(yīng)用上，都存在基因芯片技術(shù)逐步升級(jí)到測(cè)序技術(shù)，尤其是全基因組測(cè)序技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì)。隨著華大智造和Illumina在新一代高通量測(cè)序儀領(lǐng)域的競(jìng)爭(zhēng)日益激烈，這個(gè)升級(jí)換代的過程會(huì)被加速。
這種技術(shù)升級(jí)對(duì)相關(guān)的公司在供應(yīng)鏈、實(shí)驗(yàn)技術(shù)和管理、數(shù)據(jù)分析和管理、解讀和應(yīng)用等環(huán)節(jié)上都提出了更高的要求。
從傳統(tǒng)算法往人工智能發(fā)展
隨著基因組數(shù)據(jù)規(guī)模的迅速增加和所需要分析解讀的突變類型日益復(fù)雜，表型和醫(yī)療數(shù)據(jù)也不斷豐富，對(duì)數(shù)據(jù)分析算法提出了更高的要求。傳統(tǒng)的基于遺傳學(xué)家經(jīng)驗(yàn)和知識(shí)構(gòu)建起來的啟發(fā)式算法已經(jīng)遇到了發(fā)展瓶頸，以深度學(xué)習(xí)為代表的機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)正逐步成為基因組數(shù)據(jù)分析，尤其是基因組數(shù)據(jù)和復(fù)雜表型數(shù)據(jù)集成分析的主要分析方法，展現(xiàn)出優(yōu)異的性能和強(qiáng)大的可擴(kuò)展能力。
Google Genomics為基因組數(shù)據(jù)開發(fā)了DeepVariant軟件在FDA的評(píng)測(cè)中獲得優(yōu)異成績(jī)，并借助人工智能芯片等硬件加速技術(shù)獲得了巨大的性能提升。
深圳的WeGene也與香港科技大學(xué)成立了基因組人工智能實(shí)驗(yàn)室，開發(fā)面向基因組學(xué)研究和應(yīng)用的人工智能算法研發(fā)工作。
從無監(jiān)管往分類監(jiān)管發(fā)展
2015年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)23andme以DTC的模式向消費(fèi)者提供遺傳病攜帶篩查，在此之后，F(xiàn)DA逐步批準(zhǔn)了DTC模式的復(fù)雜疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等數(shù)十項(xiàng)DTC基因檢測(cè)，同時(shí)業(yè)內(nèi)廠商也通過遠(yuǎn)程醫(yī)療咨詢等模式簡(jiǎn)化消費(fèi)者購買和使用尚未獲得DTC批準(zhǔn)的基因檢測(cè)項(xiàng)目的操作難度。
國(guó)內(nèi)監(jiān)管部門近年來大力推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在各領(lǐng)域的應(yīng)用，并且通過計(jì)劃通過實(shí)驗(yàn)室自建項(xiàng)目等形式讓更多的檢測(cè)技術(shù)快速進(jìn)入臨床應(yīng)用。
隨著《中國(guó)人類遺傳資源管理?xiàng)l例》的實(shí)施，大型基因組數(shù)據(jù)的采集和應(yīng)用也日趨規(guī)范和合理，這對(duì)整個(gè)行業(yè)的發(fā)展是很大的助力。
從消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)往健康醫(yī)療產(chǎn)品發(fā)展
引領(lǐng)美國(guó)最近兩年消費(fèi)基因檢測(cè)飛速發(fā)展的主要應(yīng)用是祖源基因檢測(cè)，而在國(guó)內(nèi)包括祖源基因檢測(cè)、運(yùn)動(dòng)、皮膚甚至是兒童天賦等缺乏科學(xué)基礎(chǔ)的消費(fèi)基因檢測(cè)內(nèi)容也推動(dòng)了消費(fèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)的發(fā)展。同時(shí)，隨著監(jiān)管政策完善，以及基礎(chǔ)研究和醫(yī)療健康領(lǐng)域?qū)驒z測(cè)的認(rèn)知和接受度提升，健康和醫(yī)療相關(guān)的應(yīng)用正在美國(guó)引發(fā)DTC基因檢測(cè)迎來新一輪的發(fā)展高潮。
在中國(guó)市場(chǎng)，由于人群和文化背景的差異，祖源基因檢測(cè)可能難以單獨(dú)發(fā)展成為一個(gè)巨大的消費(fèi)市場(chǎng)，但與醫(yī)療健康為目的的DTC基因檢測(cè)在跟各種應(yīng)用場(chǎng)景結(jié)合后有可能爆發(fā)出更大的發(fā)展能量和空間。基于WeGene擁有40萬注冊(cè)用戶的線上社區(qū)統(tǒng)計(jì)，DTC檢測(cè)使用者最為關(guān)注的，是與自身健康關(guān)系最密切的基因信息，如常見遺傳疾病和其他疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)等。
因此，國(guó)內(nèi)DTC檢測(cè)企業(yè)也開始在健康醫(yī)療方向進(jìn)行積極的探索：2018年底，WeGene開始與北京天壇醫(yī)院合作尋求基因組學(xué)技術(shù)在認(rèn)知障礙領(lǐng)域的臨床應(yīng)用，截止目前，已經(jīng)協(xié)助天壇醫(yī)院為近千位受試者進(jìn)行基因檢測(cè)，獲取他們的基因組數(shù)據(jù)、APOE分型以及電子病歷、影像學(xué)等臨床信息，計(jì)劃2019年內(nèi)完成近萬人的基線研究，并在之后結(jié)合隨訪和生信分析，探索阿爾茲海默癥疾病機(jī)理研究、新藥開發(fā)以及臨床入組患者選拔等合作機(jī)會(huì)。
從單純的基因檢測(cè)往對(duì)生活的全面干預(yù)發(fā)展
DTC基因檢測(cè)與B端合作的另一個(gè)體現(xiàn)形式，是DTC企業(yè)通過與可提供流量的企業(yè)合作，快速、低成本的獲取大量用戶群體：觀察近幾年國(guó)內(nèi)DTC基因檢測(cè)市場(chǎng)的發(fā)展歷程，高額的線上獲客成本是繞不過去的一道坎，國(guó)內(nèi)DTC企業(yè)紛紛開始尋求“自帶流量”的合作伙伴，如保險(xiǎn)、電商、醫(yī)療機(jī)構(gòu)或零售商等，以實(shí)現(xiàn)更低成本，更大范圍的獲取客源；而他們的國(guó)外同行也已經(jīng)開始了低成本獲客的探索：美國(guó)的Vitagene與保健品巨頭品牌GNC就進(jìn)行了一次有益的嘗試：通過在GNC官網(wǎng)商城和門店出售個(gè)性化的健康基因檢測(cè)，基于用戶的基因數(shù)據(jù)實(shí)現(xiàn)GNC保健產(chǎn)品的個(gè)性化推送。
而消費(fèi)品公司也在逐漸發(fā)現(xiàn)DTC基因檢測(cè)公司為自身品牌和產(chǎn)品賦能的潛力，這些企業(yè)將基因檢測(cè)看作產(chǎn)品創(chuàng)新和深度獲取用戶的有力工具：雀巢在日本已經(jīng)推出了面向消費(fèi)品用戶的基因檢測(cè)，并基于結(jié)果向用戶進(jìn)行食品的精準(zhǔn)推送，如無糖（面向糖尿病風(fēng)險(xiǎn)基因攜帶者）、低脂（面向高血脂風(fēng)險(xiǎn)基因攜帶者）等產(chǎn)品。雀巢期望通過這樣的途徑，為消費(fèi)者提供高度個(gè)性化的產(chǎn)品和服務(wù)，提高用戶群體的忠誠(chéng)度和粘性，實(shí)現(xiàn)更高、更持久的用戶價(jià)值。
這種合作無疑可以提升獲客效率，同時(shí)也提升了數(shù)據(jù)的價(jià)值，同時(shí)通過數(shù)據(jù)價(jià)值的持續(xù)產(chǎn)出解決了“沒有復(fù)購”這一核心痛點(diǎn)；另一方面也對(duì)消費(fèi)基因檢測(cè)公司的技術(shù)和商務(wù)能力提出了更高的要求，對(duì)從互聯(lián)網(wǎng)或消費(fèi)品行業(yè)進(jìn)入消費(fèi)基因檢測(cè)領(lǐng)域的團(tuán)隊(duì)是一個(gè)巨大的挑戰(zhàn)。
綜上所述，可以看出國(guó)內(nèi)外DTC基因檢測(cè)企業(yè)已經(jīng)紛紛意識(shí)到了純C端業(yè)務(wù)存在的行業(yè)天花板，開始積極向B端拓展業(yè)務(wù)，進(jìn)行更“嚴(yán)肅”，更具臨床價(jià)值的數(shù)據(jù)積累，尋求長(zhǎng)期、持續(xù)的數(shù)據(jù)價(jià)值變現(xiàn)。
與此同時(shí)，全基因組測(cè)序，人工智能等技術(shù)的進(jìn)步，以及監(jiān)管政策的逐漸完善，都在促使和助力DTC企業(yè)同時(shí)拓展C端與B端業(yè)務(wù)，實(shí)現(xiàn)更快，更健康的多元化成長(zhǎng)。
而在這一行業(yè)轉(zhuǎn)變過程中，擁有先進(jìn)的檢測(cè)平臺(tái)和生信技術(shù)，全面的B端業(yè)務(wù)布局，以及較早開展具有臨床價(jià)值研究的企業(yè)可以最大的享受到這個(gè)行業(yè)發(fā)展的紅利，并有機(jī)會(huì)最終發(fā)展成一個(gè)群體基因組數(shù)據(jù)研究和應(yīng)用的平臺(tái)。
